Når vi slår oss på en slik måte at det går hull på en blodåre, vil normalt kroppen sette i gang en rekke mekanismer for å stanse blødningen så fort som mulig. For at denne prosessen skal fungere, må det være en rekke ulike proteiner (faktorer) til stede. En person med en blødersykdom har for lite av, eller mangler helt, noen av disse nødvendige faktorene, noe som gjør det vanskeligere å stanse blødningen.

Mennesker med Hemofili type A, har for lite av faktor VIII. De som har Hemofili type B, har for lite av faktor IX. Von Willebrands sykdom, som er den vanligste bløderformen, skyldes hel eller delvis mangel på Von Willebrands faktor, en faktor som transporterer faktor VIII.

- Det ikke slik at en bløder blør mer eller raskere enn vanlig, men han vil blø over lengre tid, og kan også rammes av spontane (indre) blødninger, forklarer Anders Glomstein, overlege ved Senter for sjeldne diagnoser.

Blødersykdommene deles i ofte tre alvorlighetsgrader. Ved den mildeste formen merkes symptomene først ved større blødninger, ved kirurgiske inngrep eller tannlegebehandling, ikke uvanlig først i voksen alder. Hemofili i moderat grad oppdages gjerne i småbarnsalderen, ved at de får flere og større blåmerker, eller indre blødninger etter harde slag. De som har den alvorligste formen kan oppleve at blødninger oppstår uten noen spesiell årsak, ofte rundt ledd. – Men permanente skader på leddene som følge av store og hyppige blødninger er ikke så vanlig lenger i dag, sier Glomstein. - Nye og effektive behandlingsmetoder har gjort at blødere i dag kan leve et tilnærmet normalt liv.

- Hva er egentlig hemofili/blødersykdom?

- Med blødersykdommer forstår vi arvelige, medfødte og livslange sykdommer som skyldes at blodstansningen ikke virker som den skal. Sykdomsgruppen består av en lang rekke diagnoser, som hver for seg kan være meget sjeldne. De kan skyldes en defekt i blodlevringen, og her er de vanligste diagnoser Hemofili A og B. Sykdommen kan også skyldes en defekt i blodplatenes funksjon, for eksempel von Willebrands sykdom.

- Hva skjer når vi begynner å blø?

- Når det går hull på en blodåre, setter kroppen raskt i gang flere mekanismer som har som felles mål å stanse blødningen:

1. Først trekker muskelceller i blodåreveggen seg sammen slik at blodstrømmen til det blødende stedet reduseres.

2. Samtidig vil en mengde bitte små blodlegemer, som kalles blodplater, klebe seg til kantene av hullet i åren og til hverandre og danne en plugg som tetter hullet. Dette er som regel tilstrekkelig til å stanse blødning fra de tynneste og minste blodårene, dvs. blødning etter skrubbsår, klor, småkutt osv.

3. Blør man fra en litt større blodåre, er ikke platepluggen sterk nok. Den må forsterkes av en blodlevring - et koagel. Blodlevringen består av et nettverk av seige tråder av fibrin som legger seg over platepluggen og holder den på plass, omtrent som ståltrådene rundt en champagnekork!

Ved von Willerbrands sykdom er det først og fremst en feil i blodplatenes funksjon som gjør at blodstansingen ikke går som den skal (punkt 2). Disse plages derfor oftere av en økt tendens til blødninger fra slimhinner (nese, tannkjøtt, menstruasjon og lignende), eller fra de minste blodårene i huden (skrubbsår og liknende).

Ved Hemofili A og B mangler det altså noen ingredienser for at blodlevringsprosessen (punkt 3) skal gå som den skal. Blodlevringen oppstår ved at mange forskjellige proteinstoffer - blodlevringsfaktorer - inngår i en kjedereaksjon som gjør at det felles ut fibrin. For at en blodlevring skal dannes, må alle disse faktorene være til stede i blodet i normal mengde og med normal funksjon (aktivitet). En feil eller mangel på bare ett av disse stoffene vil føre til blødersykdom, og her ser vi oftest blødninger i dypere strukturer som ledd og i muskler.

Personer med blødersykdom får ikke lettere blødninger, de er ikke skjørere enn andre. Men når de først begynner å blø, tar det lengre tid før blødningen stanser. Og uansett årsak vil man blø mer enn vanlig etter skader, operasjoner og tanntrekninger. Ofte må det behandling til.

- Skyldes blødersykdommene utelukkende arv?

- Hos barn er nesten alle blødersykdommer arvelige. Pasientene mangler arveinformasjon om hvordan blodlevringsstoffer eller normale blodplater skal produseres. Blødersykdommene hemofili A og B arves kjønnsbundet; bare gutter blir syke, men jenter kan bringe arven videre. Alle andre bløderdiagnoser, som for eksempel von Willebrands sykdom, forekommer like hyppig hos jenter og gutter.

- Hvor mange blødere finnes i Norge?

- Ved Senter for sjeldne diagnoser – hvor jeg arbeider - har vi registrert ca. 1250 norske personer med arvelig blødersykdom. Ca. 380 av dem har hemofili A eller B og ca. 820 har von Willebrands sykdom. I tillegg har vi flere meget sjeldne diagnoser, til sammen gjelder det ca. 50 personer.

- Hvordan stilles diagnosen?

- Diagnosen stilles ut fra sykehistorie (økt blødningstendens) og analyser av blodprøve. Koagulasjonslaboratoriet på Rikshospitalet og Hematologisk forskningslaboratorium ved Ullevål universitetssykehus har spesiell kompetanse i å stille disse diagnosene.

- Hvor gammel er man vanligvis når diagnosen stilles?

- Alder ved diagnose er helt avhengig av sykdommens alvorlighetsgrad. I tillegg er det store individuelle variasjoner. Ved hemofili i alvorlig grad er barna i gjennomsnitt 1 ½ år ved diagnose. Det er ofte da barna for alvor begynner å bevege seg på egenhånd, og blødninger oppstår. Ved milde grader av sykdom er de mye eldre, av og til voksne.

- Hvordan behandles blødersykdommer?

- Blødersykdommer kan ikke helbredes. Men man har effektive midler som raskt stanser blødninger når de oppstår. Ved alvorlig blødersykdom gir vi konsentrater av den ikke fungerende blodlevringsfaktor intravenøst. Det betyr at mennesker med for eksempel hemofili A i alvorlig grad kan få tilført faktor VIII. For å forebygge og forhindre blødning må dette ofte gis flere ganger i uken.

Ved milde grader av sykdom har man medikamenter som forsterker effekten av blodlevringer og medikamenter som øker konsentrasjonen av blodlevringsfaktorer og blodet og blodplatenes effekt.

- Følger det bivirkninger med behandlingen?

- I dag er det svært sjelden vi ser bivirkninger av bløderbehandling. De fleste konsentratene vi bruker er genteknologisk fremstilt og kan ikke overføre noen form for smitte.

- Er det mulig å leve et tilnærmet normalt liv med en blødersykdom – også for aktive barn?

- Personer med blødersykdom lever i dag stort sett normalt. Vi anbefaler ingen spesielle restriksjoner i lek og vanlige fysiske aktiviteter. Barn med blødersykdom kan gå i barnehage, delta i gym osv. som andre. Det er visse restriksjoner i yrkesvalg; man kan ikke ha yrker hvor det settes optimale krav til helse (politi, trafikkflyger, yrkesmilitær og lignende). Blødere er fritatt for militærtjeneste. Og vi anbefaler at personer med alvorlig grad av sykdom avstår fra yrker, aktiviteter og kontaktidretter hvor risikoen for skader er ekstra stor.

- Kan man bli kvitt sykdommen?

- Nei. Blødersykdommer er livslange. Men med moderne bløderbehandling forventer vi en normal livslengde og tilnærmet normal livskvalitet selv ved alvorlige grader av sykdom.

- Tror du det en gang i overskuelig fremtid vil være mulig å kurere eller forebygge blødersykdommer?

I dag er dette ikke mulig. Men det forskes intenst på mulighetene for å kurere feilen i arvestoffet ved hjelp av genterapi. I laboratoriet har de fått det til hos mus, rotter og hunder med hemofili. Men hos mennesker har det vist seg vanskelig hittil. De fleste av oss tror at effektiv genterapi blir tilgjengelig i løpet av en tiårsperiode fremover – men det sa vi faktisk for ti år siden også!

Foreningen for blødersykdom i Norge
Seksjon for blodsykdommer ved Rikshospitalet