Kunnskapen om Downs syndrom øker stadig, og forskning har vist at mennesker med Downs syndrom har større utviklingsmuligheter enn man har antatt tidligere. Flere mennesker med Down syndrom lærer å lese og skrive, kommer i jobb, flytter for seg selv eller sammen med en partner – og til og med gifter seg.
Vi har intervjuet et tverrfaglig team ved Vestlund Habiliteringssenter i Bergen om Downs, som ofte benevnes som mulighetenes syndrom. Teamet har blant annet spesielt ansvar for habilitering og oppfølging av barn med Down syndrom fra fødsel og frem til tre års alder:

- Hva er Downs syndrom?
Lege Ånen Aarli: - Downs syndrom er en kromosomfeil hvor barnet har for mye av kromosom nr 21. Normalt har mennesker 46 kromosomer i hver eneste av kroppens celler, men en person med Down syndrom har 47, vanligvis ved at det er 3 av kromosom nr 21 i stedet for to. For mye av kromosom 21 skaper en ubalanse som fører til karakteristiske fysiske trekk og redusert vekst av hjernen. Denne kromosomfeilen er den hyppigste enkeltårsaken til psykisk utviklingshemming.

- Hvilke trekk er karakteristiske hos et barn med Down syndrom?
Teamet: - Det er noen trekk som er spesielt karakteristiske hos et barn med Down syndrom, men disse barna er først og fremst som alle andre barn, med store individuelle forskjeller i personlighet, utviklingstakt og forutsetninger! Blant barn med Down syndrom er det større forskjeller enn blant andre barn.

Lege Ånen Aarli: - Karakteristiske trekk er epikantus, altså en hudfold ved indre kant av øyet, skrå øyestilling, flatt mellomansikt, små og lavsittende ører, liten munn og stor tunge i forhold til munnen, liten hodeomkrets, kort nakke, korte armer og ben i forhold til kroppen, firefinger-fure (en lang fure i håndflaten i stedet for to) og økt mellomrom mellom 1. og 2. tå. Men alle trekkene er ikke like tydelige hos alle Down-barn.

Fysioterapeut Tone Kyte: - Babyer med Down syndrom er preget av ulik grad av hypotoni, det vil si at muskulaturen har lavere grunnspenning enn normalt. Dette gjelder særlig det første leveåret. Det gjør at det er mer krevende for barnet å lære å bevege seg opp mot tyngdekraften, som å lære å strekke opp nakken i mageleie, eller utvikle kontroll over hodet og kroppen når det blir løftet opp. Man kan også kjenne at muskulaturen kjennes bløtere. Man har erfaring for at barn med Down syndrom generelt utvikler seg langsommere motorisk, og når ulike motoriske milepæler senere enn andre barn. Dette mener man at delvis skyldes hypotonien. Men det er store individuelle forskjeller mellom barna når de når de ulike milepælene, som å sitte, krabbe, reise seg og lære å gå.

Logoped Jorid Tangstad: - Som fysioterapeuten peker på, så har babyer med Down syndrom lavere grunnspenning i muskulaturen enn andre barn. Dette gjelder også muskulatur som brukes til å spise og å produsere språklyder og ord. Barn med Down syndrom har oftest en visuell styrke, noe som vil si at det er lettere for barnet å bearbeide informasjon som det tar inn gjennom synet, enn gjennom hørselen.

Det kan være flere grunner til at barn med Down syndrom oppfatter og bearbeider hørselsinntrykk dårligere enn synsinntrykk. Barnet kan ha et hørselsproblem eller det kan ha vansker med å utnytte hukommelsen eller evnen til å lagre tale i hukommelsen. For mange barn kan det også være vanskelig å oppfatte forskjellene mellom lydene i tale og ordne disse til lydsekvenser. Eksempler på språklyder som kan være vanskelig å lytte forskjell på er lydene p-b, t-d og k-g. Det kan også være vanskelig å skille mellom kort og lang vokal.

- Hvor utbredt er Down Syndrom?
Lege Ånen Aarli: - Downs syndrom forekommer hos ca 1 pr 1000 barn.
- Finnes det noen tall på hvor mange foreldre som har fått påvist Down syndrom gjennom fostervannsprøve, men som likevel velger å bære frem barnet?

Lege Ånen Aarli: - Det er tall som viser at 15-25 prosent av foreldrene som visste om diagnosen på forhånd velger å bære frem barn med Down syndrom. De siste årene har blodprøver av moren blitt en mer vanlig diagnostiseringsform - det blir foretatt flere prøver og dermed flere aborter enn før. Men noen foreldre er klare på at de ikke ønsker å bli stilt overfor den informasjonen en fostervannsprøve kan frembringe og avstår derfor fra å ta fostervannsprøve.

- For de som ikke har tatt fostervannsprøve, hvordan og når stilles diagnosen etter fødselen?
Lege Ånen Aarli: - Trekkene er såpass karakteristiske at diagnosen nesten alltid mistenkes kort tid etter fødsel. Diagnosen bekreftes ved kromosomanalyse (blodprøve), hvor et sikkert svar foreligger etter noen få dager.

- Hvilken oppfølging bør nybakte foreldre til et barn med Down syndrom gis i nyfødtperioden?
Psykolog Guro Skjelbred-Lahn: - Disse foreldrene trenger, som alle nybakte foreldre, informasjon om hva et nyfødt barn trenger, men i tillegg også i forhold til de spesielle behovene til akkurat deres barn. Mange opplever en ekstra trygghet ved å få helt konkrete råd i denne perioden.

Å få et barn med Down syndrom er for de fleste uventet og vanskelig. Noen beskriver det som et stort sjokk og uttrykker frykt og bekymring for fremtiden, om hva som ligger foran dem. I nyfødtperioden trenger de omsorg og tid til å bearbeide den nye situasjonen. Det varierer hvilke behov foreldrene har, om det ønsker mye eller lite informasjon helt i starten, men de fleste trenger informasjonen gjentatt flere ganger. Når man er i krise er det kjent at det kan være vanskelig å ta inn informasjon. Ekstra oppfølging fra lege og personale på fødeavdelingen og barsel er viktig i denne tiden.
Noen foreldre opplever en dypere krise og får svært vanskelige tanker om barnet den første tiden. Da er det viktig å raskt søke profesjonell hjelp.

De har også behov for at det dannes et nettverk rundt dem og barnet lokalt. Sentrale personer i den første tiden er helsesøster, fastlege og kommunefysioterapeut. Mange har gode erfaringer med å få treffe andre foreldre med barn som har Down syndrom.
Her i Bergen henvises de raskt til barnehabiliteringstjenesten. Oppfølgingen i habiliteringstjenesten bør gis av et tverrfaglig team. De kan ha behov for å snakke med både psykolog, spesialpedagog, logoped, fysioterapeut og sosionom i tillegg til lege.

- Er det slik at barn med Downs syndrom er mer disponert for visse sykdommer enn andre barn?
Lege Ånen Aarli: - Omtrent halvparten av alle barn med Downs syndrom har medfødte hjertefeil. De fleste kan korrigeres ved operasjon. Utenom hjertefeil er brytningsfeil, skjeling og nedsatt hørsel så vanlig at mer enn halvparten av barna har det. Mange barn med Downs syndrom har også svakt immunforsvar og får uvanlig mange luftveisinfeksjoner, særlig i småbarnsalder. Mindre vanlige sykdommer og tilleggsproblemer er hypothyreose (lavt stoffskifte), cøliaki (intoleranse overfor gluten), økt strekkbarhet i ledd (størst betydning i nakken), autistiske trekk og depresjoner. Leukemi forekommer også hyppigere hos barn med Downs syndrom enn ellers, men de aller fleste (ca 99 %) av Down-barn får ikke leukemi.

- Er det slik at barn med Downs syndrom husker bedre inntrykk de får gjennom synet enn inntrykk gjennom hørsel?
Psykolog Guro Skjelbred-Lahn: - Det foreligger etter hvert mye forskning på utviklingsforløp hos mennesker med Down syndrom, og en vet i dag ganske mye om både ressurser og spesielle behov. Forskning har vist at mennesker med Down syndrom ofte har bedre visuelt enn verbalt korttidsminne. En konsekvens av dette, er at oppfatter og husker mindre nøyaktig det de hører enn det de ser. Det betyr at det er lettere å bearbeide informasjon som tas inn via synet, enn via hørselen. En benytter seg av denne visuelle ressursen når en anbefaler tegn-til-tale (TTT) som en del av språkopplæringen.

Forskning har dessuten vist at barn med Down syndrom ofte har spesifikke ekspressive språkvansker, det vil si vansker med å uttrykke seg. Slik blir TTT også et viktig virkemiddel for at barnet skal få et større repertoar av måter å kunne uttrykke seg på.

- Hva er tegn-til-tale (TTT)?
Spesialpedagog Birgit Gripsgård og logoped Jorid Tangstad: - TTT er ikke det samme som tegnspråk, men bruk av enkelttegn som støtte til nøkkelord i setningene. Disse brukes sammen med det talte ordet. Tegnene fungerer aldri som erstatning for ordene, kun som støtte. Ved å bruke TTT får barnet språkstimulering gjennom flere sanser.
Det er flere fordeler ved bruk av TTT.

Når vi bruker tegn, setter vi automatisk ned taletempoet vårt, bruker kortere setninger og vektlegger det ordet som er viktig. Dette fører til at det vi sier blir tydeligere, og det vil være enklere for barnet å få med seg det vi prøver å formidle. For et lite barn som holder på å lære seg språket vårt, er dette en fordel. Foruten bøker som omhandler og viser tegn til tale, er det et nettsted hvor en kan få illustrert hvordan ulike tegn skal utføres: www.tk2.no/inetpub2/tegntiltale.

I tillegg til å bruke TTT, kan barnet ha behov for trening for å øke sin oppmerksomhet i forhold til hva det hører. Altså trening på selektiv lytting av de viktige lydvariasjonene i talespråket vårt.

- Hvordan fungerer barn med Down Syndrom sosialt?
Psykolog Guro Skjelbred-Lahn: - Forskning antyder at sosiale ferdigheter og selvhjelpsferdigheter ofte er bedre enn kommunikasjonsferdigheter (da spesielt ekspressive språkferdigheter). Men det er store forskjeller i hvor godt barn med Down syndrom fungerer sosialt, det vil henge sammen med barnets generelle evnenivå. Mennesker med Down syndrom viser en generelt forsinket utvikling tilsvarende psykisk utviklingshemming, men grad av forsinkelse vil variere.

Andre forhold som vil kunne påvirke det sosiale samspillet er for eksempel tilstedeværelse av atferdsvansker. Barn med Down syndrom har noe mer atferdsvansker enn normalfungerende barn, men mindre sammenlignet med andre barn med psykisk utviklingshemming. Blant voksne med Down syndrom er depresjon og aggressiv atferd de mest vanlige psykiatriske tilleggsproblemene. En antar at ca 6.1 prosent av voksne med Down syndrom har en depressiv lidelse.

- Er det en sammenheng mellom Down syndrom og autisme?
Psykolog Guro Skjelbred-Lahn: - Nyere studier rapporterer at ca 7 prosent av barna med Down syndrom i tillegg har autisme. Utbredelse av autisme blant mennesker med Downs syndrom er noe høyere enn blant normalfungerende barn, men lavere sammenlignet med den øvrige gruppen med psykisk utviklingshemming.

Å VÆRE FORELDRE TIL ET BARN MED DOWNS
- Tips og råd til de som er helt ferske foreldre til et barn med Downs Syndrom?
Psykolog Guro Skjelbred-Lahn: - Først og fremst er det nyttig å ha fokus på at det er mye som er likt med andre babyer, og det er viktig å ta seg tid til å bli kjent, kose, synge, bysse og få etablert den viktige tilknytningen mellom foreldre og barn. Foreldre bør gi seg selv tid til å bearbeide nyhetene om at barnet har Down syndrom og må få lov til å ha dårlige dager. Ved å la seg selv kjenne på de ubehagelige følelsene som de fleste får og gi seg selv tid til å sørge, finner de aller fleste foreldre ut at selv om dette er ”ukjent terreng”, begynner de å mestre den nye tilværelsen og faktisk koser seg masse med den nye babyen sin.

Mange foreldre forteller at de opplever det som godt å få helt konkrete råd i begynnelsen. Tre konkrete råd det er greit å vite noe om er at: Babyer med Down syndrom sover mer enn andre babyer, og må gjerne vekkes for stell og amming. Videre kan ammingen være en utfordring fordi barnet ikke suger skikkelig. Hvis dette blir en utfordring er det lurt å søke hjelp på helsestasjon eller hos Ammehjelpen. I tillegg kan barn med Down syndrom være mindre aktive i forhold til blikkontakt. Det er da viktig at foreldre tar en aktiv rolle i forhold til å søke blikkontakt. Viktige punkt ved stimulering er å gi tydelige tegn til barnet og gi barnet nok tid til å respondere.

Fysioterapeut Tone Kyte: Første gang vi treffer familien, er barnet gjerne mellom 4-8 uker. Da gir vi noen enkle generelle råd og henviser samtidig alltid til kommunefysioterapeut. Å berøre, kose og stryke barnets kropp er noe vi naturlig gjør som foreldre og som alle barn trenger. Slik blir vi kjent med barnet, viser det kjærlighet og trøster det. Denne stimuleringen gir barnet masse i tillegg!

Det stimulerer til bevegelse og aktivitet eller roer det ned, alt etter hvordan vi bruker hendene og kroppsspråket vårt. Vi viser foreldrene hvordan de med ”bevisst berøring” kan gi barnet sitt litt ekstra stimulering i det daglige. Flere foreldre har hørt om babymassasje og lurer på om de må lære seg dette. Siden vi alltid henviser til lokal kommunefysioterapeut, ber vi dem evt veilede foreldrene. Det finnes bøker om babymassasje og noen steder holdes det kurs i det.

Vi viser gjerne hvordan de kan finne gode stillinger som gir god støtte for babyen; i mors og fars armkrok eller på stellebordet. En god stabil stilling er godt utgangspunkt for øyenkontakt og gode ”samtaler” med mor og far, barna får samlet kroppen sin og gjør det lettere å holde hodet i midtstilling.

Variasjon i stillinger gir varierte sanseopplevelser. Vi anbefaler, som for alle babyer, å introdusere nye stillinger gradvis. I våken tilstand kan babyen ligge i korte økter på magen under stellet, eller ligge og kose seg på mors ellers fars mage. Sideleie kan også være en god stilling når barnet er våkent. Det gir stabilitet og god mulighet til å oppdage hendene sine.

Barn med Down syndrom er som tidligere nevnt, forskjellige i lynne, interesse og motorikk. Noen har hjertefeil som man må ta hensyn til. Noen trenger noe stimulering for å mestre nye ferdigheter, andre er mer aktive og utforsker mye selv. Derfor henviser vi raskt ut til kommunefysioterapeut for at barnet skal få tilpasset oppfølging.

Spesialpedagog Birgit Gripsgård og logoped Jorid Tangstad: - Barnet med Down syndrom har de samme behov for samspill og lek med sine foreldre som andre barn. Vi anbefaler foreldre lek som er med på å stimulere barnets ulike sanser; syn, hørsel, smak og taktil sans. Det kan være nødvendig å hjelpe barnet til å ta, smake, kjenne på leker av ulikt materiale som de leker med.

Småpraten som foreldre har med babyen sin er med på å gi auditiv stimulering (det vi hører og tolker). Praten kan inneholde svar på barnets egenproduserte lyder. Babyer med Down syndrom kan bruke noe lengre tid enn andre babyer før de gir respons tilbake på småpraten. Dette er noe som en bør være oppmerksom på, slik at babyen får den tiden som den har behov for til å komme med sin respons. Småpraten vil være med å øke barnets fokus mot språklyder og videre forsterke barnets egen lydproduksjon. Barnet lærer seg også dialogferdigheter som ”min tur – din tur”. I tillegg til småpraten er enkle barnesanger, rim og regler, samt leker med ulik lyd, med på å gi auditiv stimulering.

Barnet skal etter hvert bruke hendene/fingrene sine til å forme tegn. Vi anbefaler derfor foreldre til å massere barnets hender/fingre, slik at det blir vant til, og får et positivt forhold til, at noen berører hendene. Dette kan for eksempel gjøres gjennom ulike fingerregler. For eksempel: ”Tommeltott, slikkepott”, ” Lille Petter edderkopp”

Barn med Down syndrom kan ha behov for munnmotorisk stimulering, både i forhold til bedre munnlukke og til stimulering av muskulatur som benyttes ved tale. Den første tiden, hvor barnet ikke har begynt å imitere, anbefales massasje av muskler i ansiktet (orofacial reguleringsterapi). Målet er å øke tonus i leppe- og tungemuskulaturen for å oppnå bedre munnlukke, pust- og svelgfunksjon. Barnet får god munnmotorisk trening når det ammer, suger og etter hvert begynner å spise grøt og videre mat med grovere konsistens.

Oppsummering av tips for utvikling, samspill og lek: Barn med Down syndrom kan ha behov for flere gjentakelser enn andre barn for å lære. Det kan ha behov for lengre tid til å reagere på foreldres initiativ, og det kan være nødvendig at foreldre tydeliggjør og forenkler. I lek og samspill er det viktigste at barn og foreldre koser seg og har det kjekt sammen.

- Hvilke fremtidsutsikter har et barn med Down syndrom?
Teamet: - Levealderen er økende for personer med Down syndrom. Den medisinske utviklingen og bedringen i levekårene har også kommet denne gruppen til gode.
Barn med Down syndrom møter i dag mer aksept og er mer synlig i samfunnet. For at barna skal utvikle seg i forhold til sine muligheter må tiltak legges til rette både i barnehage, skole, fritid og senere i arbeid og bolig.

- Hva er forskningen opptatt av i dag?
Lege Ånen Aarli: Medisinsk forskning er blant annet opptatt av genenes oppbygning og hvordan gener påvirker hverandre. Det er fortsatt uklart på hvilken måte overskudd av normalt kromosom 21-materiale påvirker andre gener, og man har hittil ikke kunnet finne noen potensiell genterapi som kan tenkes å kunne ”skru av” det ekstra kromosom 21, uten samtidig å påvirke de to andre (normale) 21-kromosomene. Det foregår også mye forskning omkring hjernens oppbygning og utvikling, og det forskes på ernæring og eventuell betydning av kosttilskudd.

BEHANDLINGSTILBUD
- Hvordan arbeider teamet på Vestlund når det gjelder barn med Downs Syndrom?
Teamet: - Her i Bergen blir nyfødte barn med Down syndrom henvist fra lege ved Barneklinikken til Vestlund habiliteringssenter. Men rutinene for oppfølging kan variere i de ulike fylkene.
Per i dag gir Vestlund tilbud om individuell oppfølging de første 3 årene, samt tilbud om foreldre/barn- gruppe det første året.

For individuell oppfølging kommer familien til Vestlund 4-6 ganger i løpet av de 3 årene, i tillegg til at fagpersoner ved Vestlund gir oppfølging i barnets hjemmekommune ved behov.

Ved første kontakt består som oftest teamet av lege, fysioterapeut, psykolog og sosionom, og utvides senere med spesialpedagog og logoped. Familiens og deres lokale fagpersoners behov avgjør hvilke fagpersoner de møter på Vestlund.
I foreldre/barn – gruppen har vi gruppesamlinger fire dager i løpet av ca ett år, og den består av fire til fem barn med foreldre
.
Målsettingen med gruppen er:
- La foreldre få dele tanker og opplevelser og knytte kontakt med andre foreldre til barn med Down syndrom.
- Formidle kunnskap om barn med Down Syndrom, om deres behov og om hvordan vi best kan møte disse behovene.

Barnet avsluttes for rutinemessig oppfølging ved ca 3 års alder. Etter dette får barnet videre oppfølging lokalt i sin hjemmekommune.

- Hva betyr egentlig habilitering?
Teamet: - Habilitering omfatter barnets totale livssituasjon, og er summen av de tiltak som må til for at det enkelte barn skal mestre sin livssituasjon best mulig. Habilitering setter barnets behov og forutsetninger i fokus, og er livsløpsorientert. "Habilitering og rehabilitering er tidsavgrensede, planlagte prosesser med klare mål og virkemidler, hvor flere aktører samarbeider om å gi nødvendig bistand til brukerens egen innsats for å oppnå best mulig funksjons- og mestringsevne, selvstendighet og deltakelse sosialt og i samfunnet." (Sosial- og helsedepartementet: Forskrift om habilitering og rehabilitering, § 2 - Juni 2001)

For foreldrene handler dette om hjelp til ulike ting: finne ut hva som hjelper barnet til best mulig utvikling og til et godt liv på egne premisser, hjelp til å finne frem i en ”rettighetsjungel”, hjelp til å planlegge og å koordinere de mange tiltak som blir satt i gang. Foreldrene uttrykker ofte et ønske om at barna må bli inkludert i samfunnet, i familien, i lokalmiljøet og blant venner, i barnehage, på skole og senere på jobb. Dette bør være styrende for hvilke tiltak vi fagfolk planlegger og setter i gang. Dette krever at vi fagfolk blir kjent med barna og familien, at vi jobber målrettet innen hvert vårt fagfelt, at vi samarbeider godt med foreldrene og med hverandre. Dette realiseres med å bygge gode relasjoner med hverandre og i mer formelle fora: ansvarsgrupper og med bruk av Individuell Plan.

- Hva er en Individuell Plan?
Teamet: - Personer som har behov for langvarige, sammensatte og koordinerte tjenester, har rett til å få utarbeidet Individuell Plan (IP). Retten er regulert i Pasientrettighetsloven med utfyllende regler i ”Forskrift om Individuell plan”. Når barn har behov for sammensatte tjenester vil planen også omfatte tjenester for familien.
Individuell Plan er en overordnet plan, et dokument og verktøy for samarbeid. Andre planer, som for eksempel individuell opplæringsplan (IOP) i barnehagen og i skoleverket, skal samordnes med den individuelle planen.

Dersom et barn fyller rettighetene i forhold til å få utarbeidet IP og familien har ønske om plan, skal det oppnevnes en lokal koordinator som har ansvar for planprosessen. Foreldrene skal ha en sentral rolle i planprosessen og arbeidet skal preges av samarbeid mellom tjenesteyter og foreldre. IP skal gi en oversikt over barnets og familiens behov, foreslåtte tiltak, mål og ansvarlige personer for oppfølging. For at IP skal være nyttig må tjenestene følges opp i praksis.

Ikke alle foreldre ønsker Individuell Plan, men Vestlund gir alle foreldre muntlig og skriftlig informasjon om IP, og hvis ønskelig tar vi kontakt med kommunen for å få startet planprosess.

De intervjuede fagpersonene fra Vestlund Habiliteringssenter:
Lege Ånen Aarli
Psykolog Guro Skjelbred-Lahn
Spesialpedagog Birgit Gripsgård
Logoped Jorid Tangstad
Fysioterapeut Tone Kyte

Nyttige nettsider:
Marihøna: http://www.marihona.com/ - Nettside som bygger på tidsskriftet Marihøna, bladet om Downs syndrom. Mange nyttige artikler, blant annet fra bladet, historier fra foreldre og fra mennesker med Downs. Diskusjonsforum og chat.
Norsk Nettverk for Down syndrom: http://www.downsyndrom.no/ - et nettverk som blant annet jobber for å spre informasjon om Downs. Har en nettside med mye informasjon, blant annet et eget fagråd, og diskusjonsforum.
Ups&Downs: http://www.upsanddowns.no/ - Oversikt over støtteforeninger rundt om i landet. Inneholder også mange linker til gode nettsider både fra inn- og utland.

Down Syndrome Educational Trust: www.downsed.org- En internasjonal organisasjon med sete i Storbritannia. Gjennom en lang rekke forskningsprosjekter og praktiske prosjekter jobber organisasjonen for å bedre hverdagen til mennesker med Down syndrom, samt familiene -. Har også en egen online- side, der man kan finne masse oppdatert informasjon om alt fra helse og utdanning, til stoff for familie, lærere, logopeder, leger og så videre: www.down-syndrome.org
Down’s Syndrome Association: http://www.downs-syndrome.org.uk – Britisk organisasjon med hovedsete i London.
National Down Syndrome Society: http://www.ndss.org/index.php - Amerikansk frivillig organisasjon, her finnes også en del informasjon på nettsiden.

Tegn til tale: www.tk2.no/inetpub2/tegntiltale.